Charakteristika DMD

DMD príznaky sa objavujú u detí okolo veku 6 rokov alebo starší . Medzi príznaky patrí únava a svalová slabosť . Chôdza sa stane ťažšie a mnohokrát možnosť sa stratí vo veku 12 rokov . Svalová slabosť začína v nohách a panvy a bude mať vplyv na motoriku a spôsobiť časté pády . Svalová slabosť zhorší rýchlo . Mentálna retardácia je možný a môže postupovať ako porucha postupuje .
Príčina

chybný gén pre dystrofínu je príčinou DMD . Dystrofínu je proteín vo svale , ktorý pracuje , aby svaly neporušený . Aj keď sa porucha dedí , je bežné , že u ľudí , kde nie je známy priebeh ochorenia . Ochorenie je častejšia u chlapcov ako u dievčat , ako je X - viazaná recesívna porucha . Podľa University of Maryland School of Medicine webové stránky , DMD vyskytnúť u 1 z 3600 detské chlapca . Muž deti žien , ktoré sú prenášačmi ochorenia má 50 percent pravdepodobnosť vzniku DMD . DMD nakoniec ovplyvní všetky svalové skupiny , vrátane srdca a pľúc .
Diagnostika

diagnóza je nasledujúci vzhľad príznakov . Test elektromyografie hodnotí zdravotný stav svalov a nervov ovládajúcich svaly . Test zahŕňa vstrekovanie ihlové elektródy do svalu . Svalová biopsia sa vykonáva pre kontrolu ochorení svalov a zahŕňa použitie ihlu , aby sa vzorka svalu . Srdce a pľúca sú tiež testované zhodnotiť rozsah ochorenia .
Liečba

DMD spôsobuje degeneráciu svalov , ktoré je noncurable . Liečba poruchy sa týka zlepšenia kvality života pacienta . Činnosť a fyzikálnej terapie sú primárne liečby , pretože podporujú pohyb svalov . Pokoj na lôžku alebo pôrode znižuje schopnosť svalov . Traky na nohy a invalidné vozíky sa používajú raz svalová slabosť sa budú zhoršovať . To je vzácne pre prežitie po dosiahnutí veku 30 rokov
Prevencia

Neexistuje žiadny spôsob , ako zabrániť novorodenca z rozvojových DMD . ; Avšak, bude genetické poradenstvo vyhodnotiť riziká na základe genetickej a rodinnej anamnézy . Testovanie je ukončené v priebehu tehotenstva .