Príznaky a symptómy Tangier choroby
Tangier choroba je dedičné ochorenie charakterizované extrémne zníženej úrovne high - density lipoproteín ( HDL ) , často odvolával sa na ako " dobrého cholesterolu " . Postihnutie ochorenie , pomenované na ostrove Tanger pri pobreží Virginie , kde bol prvýkrát identifikovaný , majú mutácie v géne ABCA1 . ABCA1 gén poskytuje pokyny k proteínu , ktorý pomáha zbaviť bunky prebytočného cholesterolu . Vzhľadom k tomu , že pokyny sú chybné , tie sa Tangier choroby nemôže riadne odstrániť cholesterol z buniek . Orange Mandle , zväčšená slezina a pečeň Len asi 100 prípadov Tanger ochorenia boli zaznamenané po celom svete . Prvý prípad bol zistený v roku 1960 v piatich - rok - starý chlapec menom Teddy Laird na Tanger ostrove . Chlapec ukázal príznaky , ktorými sa choroba je najznámejší . Mal charakteristické zväčšené oranžovej mandle a nosné mandle , veľmi nízke úrovne high - density lipoproteín ( HDL ) a zväčšenie pečene , sleziny a lymfatických uzlín . Prítomnosť rozšírené žlto - oranžovej mandlí je najevidentnejší vizuálne znamenie Tanger ochorení u detí . Teddy sestra Elaine bol druhý zaznamenaný prípad choroby .
Ateroskleróza
Ako starnú , tie sa Tangier choroby často vyvinú aterosklerózy , hromadenie tukových depozit a jazvy - ako tkaniva v stenách tepien . Predčasné ischemická choroba srdca je šesťkrát vyššia než je priemer pre tých , medzi 35 a 65 rokov s Tangier choroby . Tí , ktorí s ochorením môžu tiež vykazovať mierne zvýšené množstvo tuku v krvi , ktorá je známa ako mierne hypertriglyceridémia .
Očné príznaky a symptómy
Predmety s diagnózou rozsah ochorenia Tangier vo veku od dvoch do 67 rokov . To komplikuje diagnózu , príznaky sa môžu líšiť viac s postupujúcou vek . V prípade 66 - rok - starý muž s diagnózou choroby , príznaky a symptómy vyplývajúce z choroby vrátane očných komplikácií , ako je zákalu rohovky , znížená rohovky pocit a pomaly progresívne zhoršenie zraku . Neúplné uzavretie viečka pred zákalu rohovky .
Nervové funkcie , úbytok svalovej hmoty a ďalšie príznaky a symptómy
Ostatné značky Tanger ochorenia patrí problémy , ktoré ovplyvňujú funkciu nervov , ktoré spôsobujú necitlivosť , mravčenie , bolesť , opuchy a svalová slabosť v rôznych častiach tela . Niektorí trpia zažiť širokú bolesť a zmyslové vnímanie tepelné straty v priebehu niekoľkých častiach tela . Niektoré vykazujú progresívny úbytok svalovej hmoty , vrátane bilaterálnej plytvanie svalov ruky . Iné príznaky a symptómy , ktoré môžu nastať sú ochrnutí na oboch stranách tváre , známy ako tváre diplégii ; epizód apendikulární bodnutie bolesti v priebehu niekoľkých rokov ; . A diabetes mellitus 2. typu
Súvisiace články o zdraví