Príznaky a symptómy choroby PKU

Fenylketonúria ( PKU ) je dedičné ochorenie poznačený zvýšeným prítomnosti fenylalanínu aminokyselín v krvnom riečisku . Kým spočiatku nie je vážne , vysoké hladiny fenylalanínu môžu deti choré a spôsobiť vážne zdravotné problémy na celej čiare . Je dôležité rozpoznať príznaky a prejavy PKU pred vážnym škodám na mozgu , ktoré poškodzuje ako intelekt a niektoré fyzické funkcie . Incidencia

príznaky PKU závisí na úrovni fenylalanínu v krvi . V niektorých prípadoch , príznaky sú veľmi mierne, ale môžu byť tiež veľmi ťažké . Podľa Medicinenet.com , PKU ovplyvňuje každých 1 z 10.000 na 15.000 novorodencov každý rok v Spojených štátoch . Vo väčšine prípadov , PKU je detekovaná novorodeneckého skríningu hneď, a liečba je zahájená bez výskytu akýchkoľvek príznakov . Pretože väčšina detí sú premietané na poruchy , ťažké príznaky sú zriedkavé .
Duševné Oneskorenie

Podľa Medicinenet.com , bude väčšina detí s PKU sa objavia normálne počas prvej pár mesiacov života . Avšak, ako hladiny fenylalanínu montáž v krvi , tieto deti sa začnú vyvíjať mentálnym postihnutím . Ak sa choroba dostane do tejto fázy , bude škoda spôsobená PKU byť trvalé . Symptómy zahŕňajú oneskorené duševné a sociálne schopnosti , hlavu , ktorá nie je vyvinutý v pomere k zvyšku tela , mentálna retardácia a hyperaktívne správanie .
Fyzikálne anomálie
< p > Deti s PKU bude tiež rozvíjať fyzické príznaky aj duševnej príznaky . Nárazový šklbanie paží a nôh je bežné ako sú záchvaty . Navyše fenylalanín tiež spôsobí , že telo vytvára nepríjemný , zatuchnutý zápach . PKU ovplyvňuje melanín , a deti s poruchou mávajú kožu a vlasy , ktoré sú ľahšie ako zvyšok rodiny . Ľudia s PKU sú tiež náchylné na kožné vyrážky , tras a nevhodných rúk .