Príčiny genetických chorôb

Genetické poruchy môže byť zdedená od rodičov . Ak jeden alebo obaja rodičia nesú gén pre poruchu , môže byť odovzdaný k ich deťom . Niektoré choroby vyžadujú dve kópie génu sa prejaví , čo znamená , obaja rodičia musia byť nositeľmi , zatiaľ čo iní vyžadujú iba jeden gén . Iné genetické poruchy sa môže prejaviť v dôsledku priaznivých faktorov životného prostredia , ako je napríklad životný štýl . Životný štýl môže tiež ovplyvniť jednotlivca genóm a spôsobiť genetické mutácie v priebehu života , čo vedie k rozvinutej genetickej choroby
Typy

Genetické choroby sú zoskupené do troch kategórií : . Jediný gén , multifaktoriálne a chromozomálne . Jednotlivé poruchy génu sa dedí z rodičov a sú výsledkom neschopnosti poškodených alebo mutovaného génu , aby správne fungovalo . Multifaktoriálne ochorenie , ako názov napovedá , sú spôsobené tým , genetiky a ďalších faktorov , ako je fajčenie , prejedanie alebo životné prostredie . Chromozomálne ochorenie vyplývajú z nutnosti buď osobitné alebo chýbajúce chromozómov , napríklad v Downovým syndrómom , v ktorom jednotlivec má tri kópie chromozómu 21 namiesto normálneho dva .
Recesivné a dominantné podmienky

Každá ľudská bytosť má dve kópie každého génu , ktoré dedia od každého z rodičov . V recesívny podmienkach , typu poruchy jedného génu , každá kópia génu musí byť ovplyvnená na ochorenie , ktoré má prejaviť . Je-li len jeden z rodičov odovzdá recesívne podmienku , bude dieťa iba nosič , ale ak sú obaja rodičia odovzdať génu , dieťa bude mať vplyv . Dominantné podmienky prejaví , aj keď len jeden z rodičov odovzdá mutovaného génu .
X - Linked Podmienky

X -spojené podmienky , iná forma jedného poruchy génu , výsledkom mutácie génov spojených s X chromozómu . Tento chromozóm určuje pohlavie . Ženy majú dva X chromozómy , zatiaľ čo muži majú ako k X a Y. Pretože muži majú len jednu kópiu , oni sú viac pravdepodobné , že bude ovplyvnená X -viazaných podmienok , zatiaľ čo ženy sú viac pravdepodobné , že dopravcovia . Mnoho X -spojené podmienky , ako je napríklad DMD , sú vykonávané na strane matky , tak , ako sú smrteľné alebo oslabujúce pre muža čoskoro v živote .
Faktory životného prostredia

multifaktorovom podmienky vyplývajú z expozície s príslušnými faktormi životného prostredia . Súčasné metódy genetické testovanie môže odhaliť individuálny sklon k rozvoju stavu , napríklad niektorých druhov rakoviny , založený na prítomnosti mutovaných génov . Zatiaľ čo jedinci s mutované gény sú na vyššie riziko rozvoja týchto podmienok , bude choroba neaktivuje bez riadneho vonkajšieho vplyvu . Napríklad , ischemická choroba srdca je multifaktoriálne ochorenie , ktoré sa neprejaví , ak vonkajšie faktory , vrátane zlé stravovacie návyky a málo pohybu , podporovať ju .