Ako diagnostikovať Trizomia 13

Niekedy sa označuje ako Patauov syndróm , trisomie 13 nastáva , keď sa narodí dieťa s extra trinástom chromozómu prítomné v niektorých alebo všetkých jeho buniek . Aj keď ochorenie spôsobuje vážne fyzické a kognitívne abnormality a postihnutia , je možné, že u pacientov postihnutých prežiť až do dospelosti . Čítajte ďalej a dozviete , ako diagnostikovať trisomie 13. Pokyny dovolená 1

mať váš lekár diagnostikovať Trizomia 13 pre- Natalla , ak je to možné . To vám dá čas na prípravu na príchod vášho špeciálne potreby dieťaťa . Ak sú ultrazvukové snímky ukazujú , že orgány vášho dieťaťa sa otáča abnormálne , mali by ste sa usilovať o ďalšie skúšanie trizómiou 13.
2

Získajte magnetickej rezonancie ( MRI ) alebo počítačová tomografia ( CT ) vykonáva na vašom nenarodené dieťa . Váš lekár bude vyzerať na stav zvaný " holoprosencefalie " , v ktorom sa obe hemisféry detskom mozgu rastu spojila dohromady ako jeden . Odtiaľ , Váš lekár môže mať dostatok informácií pre diagnostiku trisomie 13 , alebo ďalšie testy môžu byť vykonané .
3

Spýtajte sa na skúšku karyotypizácie ktorý má vykonávať . Tieto chromozomálne vyšetrenie odobrať vzorky z tekutiny v maternici , pupočnej šnúry alebo placenty , ktoré majú byť testované na prítomnosť extra trinástom chromozóme . Preukazné diagnózy je zvyčajne možné vyvodiť v tomto bode .
4

Vedzte , že váš pôrodník bude všímať , ak vaše dieťa sa narodí s jedným umbilikálnou artérie . To je abnormalita , ktorá sa často signalizuje prítomnosť vrodenou srdcovou vadou . Vzhľadom k tomu , trisomie 13 spôsobuje vývojové chyby srdca , bude podozrenie . Chromozomálne test bude pravdepodobne nariadené lekárom zistiť príčinu poruchy ( y ) .
5

rozpoznať príznaky dieťaťa s nezistených trizómiou 13. Výrazný mentálnej retardácie sa vyskytuje . Záchvaty a rad fyzických vád - vrátane malej hlavy , očnou chorobou , navyše prsty a chýbajúce kožu na hlave - sprevádzať aj rozvoj trisomie 13 - pozitívneho pacienta . Spýtajte sa svojho lekára , aby zistiť príčinu všetkých týchto problémov pri prvom náznaku ich prítomnosti .

Súvisiace články o zdraví