Ako diagnostikovať Triple X syndróm

vedieť , že zvláštne X chromozóm dedí sa dievčatá narodili s Triple X syndrómom pochádza od matky a dochádza náhodne . Nič nemôže byť vykonané , pred alebo počas tehotenstva , aby sa zabránilo tretí chromozóm z odovzdávaný spoločne . Z dôvodov , ktoré nie sú úplne jasné , matky vo veku 38 a staršie , sú vystavení zvýšenému riziku prechádza pozdĺž extra chromozómu X , ktorý spôsobuje Triple X syndróm .
2

Zoznámte sa s amniocentézy a odberu choriových klkov ( CVS ) . Jedná sa o prenatálne skríningové testy používané na určenie , či vaša dcéra sa narodí s Triple X syndrómom . V amniocentéza , vzorka tekutiny obklopujúce plod v maternici matky je hodnotená v laboratóriu . Ak je vaša dcéra má Triple X syndróm , lekár môže diagnostikovať na základe dôkazov zistených vo vzorke plodovej vody . V CVS , malá vzorka z placenty je prijatá a analyzovaná rovnakým spôsobom . Tieto testy môžu byť použité na obrazovke pre celý rad vrodených genetických porúch , a to nielen Triple X syndróm .
3

Diagnose Triple X syndróm tým , že lekár vykonať to , čo sa nazýva " skúšobná päta " na svoje novonarodené dcéry . Typicky vykonáva 24 až 48 hodina po pôrode , skúška päta sa skladá zo vzorky krvi odobratej z dojčatá päty . Vzorka krvi je premietaný na širokú škálu metabolických a genetických porúch , vrátane Triple X syndrómom
4

Uvedomujeme si , že dievča nemusí vykazovať žiadne príznaky Triple X syndrómom až neskôr v živote - . As až nástupom puberty . Vzhľadom k tomu , reči a jazykové ťažkosti , poruchy učenia a postihnutia motorických zručností sú najčastejšie príznaky , Triple X syndróm môže byť ťažké diagnostikovať , pokiaľ nie je detekovaný pomocou prenatálnych alebo dojčenské skríningových testov .
5

Pochopte , že prognóza pre dievčatá narodené s Triple X syndrómom je veľmi dobrá . V mnohých prípadoch trpí nevykazujú žiadne vonkajšie známky akéhokoľvek postihnutia . Drvivá väčšina z Triple X syndrómom vychutnať kvalitu života , ktorý je prakticky totožný ako u zdravých osôb .