Ojedinelé ochorenia imunitného systému

Jeden z viac neobvyklých ochorenie imunitného systému , je ataxia telangiectasia . Táto choroba je progresívne a degeneratívne povahy . Prvé známky toho dôjsť asi 2 rokov a patrí nedostatok rovnováhy a nezreteľná reč . Choroba je tiež charakterizovaná degeneráciou mozočku , imunodeficiencie a citlivosť na žiarivej energie , ako sú röntgenové lúče . Ľudia trpiaci touto chorobou sa takisto náchylní k rakovine .
Autoimunitné polyglandulární syndróm

imunitný ochorenie systém má vplyv na endokrinný systém . Málo je známe o tejto chorobe , ale lekári vedia , že je to " vzácna autozomálne recesívne porucha , ktorá sa mapuje na ľudskom chromozóme číslo 21 " . Lekári zistili , že proteín produkt autoimunitné regulátor reguluje jeho expresiu génu . Mutácie tohto génu sú zodpovedné za jeho negatívny funkciu .
Severe Combined Immunodeficiency

Ťažké kombinovanej imunodeficiencie je skupina vzácnych , často so smrteľnými následkami , vrodené poruchy , ktoré sa vyznačujú malú alebo žiadnu autoimunitné odpovedí . Toto ochorenie vyvoláva defekt v bielych krviniek , ktoré sú zodpovedné za schopnosť organizmu bojovať proti infekcii . Ľudia trpiaci touto chorobou majú prakticky žiadny spôsob , ako bojovať s infekcií spôsobených baktériami , vírusmi alebo plesňami . Preto títo ľudia sú stále náchylné k infekciám , ako sú ovčie kiahne , meningitídy a zápalu pľúc . Často , pacienti sa SCID umierajú pred ich prvými narodeninami . Tí , ktorí žijú po tomto okamihu musí zostať ďaleko od akéhokoľvek infekčného agens . Vzhľadom k tomu , ťažká izolácie je dôležité , táto porucha je často označovaná ako " bubble boy " choroba .
DiGeorge syndróm

DiGeorge syndróm je vrodené imunitné ochorenie spôsobené veľkými mazanie v chromozóme 22. Výsledky delécie v neprítomnosti niekoľkých génov u ľudí , ktorí sú postihnutí sa systémov ochrany vkladov . Často sa stáva , že príznaky , ktoré sa vyskytujú u pacientov s DGS závisí na množstve genetického materiálu , ktorý sa stratil alebo inak chýba . Symptómy majú tendenciu sa meniť medzi postihnutých jedincov . Avšak , niektoré spoločné črty medzi ľuďmi , ktorí majú ochorenia sú opakované infekcie , srdcové chyby a charakteristické rysy tváre .
Imunodeficience s technológiou Hyper IgM ( HIM )

Toto ochorenie je spôsobené pri výrobe príliš IgM protilátky alebo neschopnosť produkovať dostatok VPN a IgA . Jedinci s týmto ochorením sú náchylné k častým bakteriálnym infekciám . Oni sú tiež vo väčšom nebezpečenstve pre autoimunitné poruchy a rakovinu v ranom veku . Hoci HIM môžu byť liečení časté IV liečby , ktoré nahrádzajú chýbajúce protilátky , jediný spôsob , ako dlhodobo imunita možno dosiahnuť , je prostredníctvom transplantácie kostnej drene .