Známky a príznaky porfýrie kožné Tarda

PCT je chronické , autozomálne dominantné ochorenie . Je charakterizovaná dvoma vlastnosťami : slnečné svetlo - citlivej pleti a veľké množstvo uroporphyrin v moči . To je často rozdelené do dvoch typov : sporadických a rodinné . V sporadické , urodí uroporfyrinogendekarboxylázy ( úroda ) nedostatok sa vyskytuje len v pečeňových bunkách ( pečeň ) . Sporadická forma ( ktorá tvorí asi 80 percent z PCT prípadov ) sa nezdá byť dedičná . V familiárna , urodí vyskytuje po celom tele . Familiárna forma , čo predstavuje asi 20 percent prípadov je dedičná . Úroda je hom ( krv ) , syntetický enzým z pečene , ktorý zahŕňa syntézu červeného pigmentu Blood . Pod - aktivita tohto enzýmu vedie k akumulácii porfyrínov v pečeni . Toto, podľa poradia , vedie k poškodeniu kože z nadprodukcie porfyrínov , ktoré sú prepravované krvou do kože .
Príznaky a symptómy

Zvyčajne sa objavia prvé príznaky v dospelosti . Na tvár , uši , predlaktia a chrbty rúk sú veľmi citlivé a môžu byť prvý , kto sa vykazujú znaky . Na týchto miestach vystavených slnečnému žiareniu , chronická ulcerating lézie tvorí , začínať ako pľuzgieriky s tekutinou . Vredy sa môžu vyvinúť po relatívne menšími zraneniami . Kde zahojení pľuzgierov , cysty môžu tvoriť . Zmeny v raste vlasov ( zvýšené ochlpenie na tvári ) a sfarbenie môže byť tiež uvedené . Koža okolo očí často vyvinie strakatý , hnedasté škvrny . V niektorých prípadoch , koža sa stáva mechanicky krehké , zatiaľ čo v iných prípadoch , škvrny ( najmä na krku , tvári a hrudníku ) , môže stvrdnúť . Moč je väčšinou tmavšie ako zvyčajne , s červenkastú alebo čaj - farebné vzhľad. V závažných prípadoch môže dôjsť k oddeleniu nechtov z nechtových lôžok .
Spôsobuje

často , hepatitídy vírusové infekcie sú spojené s PCT . Napriek tomu základná príčina PCT zostáva súvisiace s úrodou aktivity počas kritického bodu pečeňovej syntézy hému . Táto porucha je tiež spájaná vírusom ľudskej imunodeficiencie ( HIV ) . Napokon, tam je dôkaz genetickej spojenie - . Prítomnosť jedného alebo dvoch hemochromatóza génov
Liečba

Ako pri každej chronické ochorenie , liečba lekára je poradil . Avšak , tam sú veci , ktoré môže pacient urobiť , aby pomohla zvládnuť stave . Pacienti s PCT môžu minimalizovať flareups tým , vyhýbať sa alkoholu , železo , vystavenie slnečnému žiareniu , a estrogén a chlórované cyklické uhľovodíky , vrátane tých , ktoré našiel v pesticídoch . Pacienti s PCT môžu tiež jednoduchá preventívne opatrenia , ako sú vždy nosiť opaľovací krém a cover - up , rovnako ako je to možné . Dokonca aj používanie opaľovacích krémov s obsahom dihydroxyaceton môže pomôcť blokovať slnečné rays.To vysporiadať s problémom nadbytok železa , môžu lekári liečiť pacientov PHLEBOTOMY , metódu , ktorá sa postupne znižuje množstvo železa v krvi tým , že odstráni niektoré krvi ( zvyčajne pol litra ) . Tento postup sa zvyčajne opakuje , kým je pacient anemický hranice . Tiež, kvôli spojenie medzi PCT a hepatitídy C , môže lekár liečiť pacienta na hepatitídu C. chlorochín a hydroxychlorochín ( lieky používané na liečbu malárie ) , sú aj iné lieky môže lekár predpísať .
ClipArt Related

porfýria sú zvyčajne zoskupené buď ako akútna ( pečene ) alebo kožné ( erytropoetické ) . Akútna porfýria predovšetkým vplyv na nervovú sústavu . Okrem telesné príznaky , ktoré majú vplyv na kožu , môže dôjsť k bolesti brucha , vracanie , kŕče , halucinácie a paranoja . Spojená bolesť môže byť akútne aj chronické . V kožné porfýriou , koža je ovplyvnený predovšetkým , a nemusí byť bolesť brucha . Nedostatok bolesti brucha , je kľúčovým faktorom v rozlišovaní kožnej formy porfýriou z akútnych foriem .