Ako otestovať Wilsonovou chorobou

Dajte vzorku krvi na stanovenie hladiny proteínu zvaného ceruloplazminu vo vašom tele . Tento proteín je kľúčom k pomôcť vaše telo zbaviť nadbytočných medi , takže nízku úroveň ceruloplazmín - menej ako 20 mg . na deciliter - môžu poukazovať na Wilsonovu chorobu . Vzorka krvi sa tiež zmerať , koľko medi je v krvi .
2

zbierať moč po dobu 24 hodín do sterilnej nádoby poskytnuté lekárom alebo laboratóriu . Vzorka jeden moču nie je dostačujúce pre posúdenie , koľko medi ste vylučovať za deň, takže viac vzoriek sú povinné . Normálny rozsah je medzi 10 a 30 mikrogramov medi . S Wilsonovou chorobou , bude úroveň výrazne vyššia - 100 mikrogramov a viac
3

Navštívte očného lekára na vyšetrenie štrbinovou lampou .. Použitie s nízkou spotrebou mikroskop a vysokej intenzite svetla , tento test skúma štruktúry na prednej časti oka . K testovaniu Wilsonova choroba , váš očný lekár bude hľadať hrdzavé ložísk medi okolo rohovky , nazývaný Kayser - Fleischer prsteň .
4

Vyhodnotiť , či je biopsia pečene nutné testovať Wilsonovej choroby . Tento postup zahŕňa odobratie vzorky pečene pomocou špeciálnej ihly . Biopsia sa zvyčajne vykonáva ambulantne , iba pomocou ľahkej sedáciu , a trvá asi 15 - 20 minúta
5

Porozprávajte sa s bezpríznakových rodinných príslušníkov o tom , či je potrebné ich testovať . V rodinách, kde sa identifikuje konkrétne mutácie proteínu , vzorky krvi od osoby s diagnózou Wilsonovej choroby a symptómov bez vzťahu sú porovnané. Volal testovanie haplotypu , to identifikuje súrodenca , ktorý je bez príznakov , ale kto má tiež mutovaný proteín , ktorý sa v konečnom dôsledku spôsobiť nahromadenie medi .